Genterapi Beats "Bubble Boy" Disease

November 24 by admin

Genterapi Beats "Bubble Boy" Disease


Forskare rapporterar att genterapi framgångsrikt behandlat fyra barn med svår kombinerad immunbrist sjukdom, i folkmun känd som "bubble boy" sjukdom.

Fyndet visas i 17 december numret av The Lancet.

Den genetisk sjukdom först kom till allmänhetens kännedom på 1980-talet när David Vetter, en Texas pojke med svår kombinerad immunbrist (SCID), var inrymt i en bubbla för att förhindra infektioner innan han dog.

Med SCID, immunsystemet, speciellt de vita blodkropparna, inte fungerar tillfredsställande. Personer med sjukdomen löper stor risk att smittas av infektioner.

I den nya studien har forskarna bort första stamceller, vilka är omogna celler som kan differentiera till många typer av celler, från barnens egen benmärg.

"Dessa barn föds med en defekt i en särskild gen", säger studie medförfattare Dr Christof von Kalle, docent i pediatrik och programledare för molekylär och genterapi vid Cincinnati Barnsjukhus.

Därefter forskarna ersätta korrekta genetiska informationen för den defekta informationen, sätta det nya genetiska materialet i en leukemivirus. Den leukemivirus fungerade som en genvektor, leverera genen till patientens celler, förklarade von Kalle. "Det är också kallas gammaretrovirus", sade han i leukemivirus. "Dessa virus används eftersom de har möjlighet att komma in i celler utan att orsaka sjukdom." När det genetiska materialet är i cellerna, är en frisk kopia av genen gjorde, sade han.

Efter genterapi startade samtliga fyra barn göra korrekta T-celler.

"De är tillbaka till nästan normala", säger von Kalle. "Patienterna ur och bor hemma."

Von Kalle avstår från att kalla det ett botemedel. "Vi vet inte riktigt hur länge" genterapi kommer att vara effektiva, sade han. Den längsta uppföljningen för genterapi för SCID, sade han, är fyra år, som omfattar patienter i en fransk studie.

En annan genterapi experten inte deltar i studien kallar det nya arbetet både viktigt och spännande. "Det bekräftar de tidigare fynd som denna genterapi för denna förödande sjukdom verkligen fungerar", säger Dr Mark A. Kay, professor i pediatrik och genetik vid Stanford University.

Huruvida effekterna kommer att bestå är ännu inte fastställts, sade han. "Frågan är om detta kommer att pågå permanent eller inte", sade han.

Under 2002 genomfördes en genterapistudie i Frankrike stoppas efter mystiska leukemiliknande biverkningar hittades i en 3-årig pojke som genomgick terapi för att behandla hans SCID. Medan forskarna var inte säker på om genterapi var att skylla för reaktionen, sade de vid tidpunkten är kanske troligt. I djurstudier har risken för en sådan överföring rapporterats som mycket låg. Den korrigerande gen används för att korrigera SCID kommer in i kroppen som bifogas ett virus som teoretiskt inte är tänkt att vara i stånd att orsaka sjukdomen.

Related Articles