Forskare Spot Key genmutationer i melanom

March 29 by admin

Forskare Spot Key genmutationer i melanom


Amerikanska forskare som full världens första "hela-Exoma sekvense" av melanom säger att deras prestation kommer att förbättra förmågan att diagnostisera och behandla den dödligaste formen av hudcancer.

Hela-Exoma sekvense är ett förhållningssätt som avkodar 1 till 2 procent av genomet som innehåller protein-kodande gener.

Teamet, som leds av forskare vid US National Institutes of Health (NIH), genomfört en grundlig analys av melanom genomet och dess funktionella komponenter, speciellt genmutationer. De inriktas på avancerad melanom (den metastaser stadiet) när cancerceller har det högsta antalet genmutationer.

"Melanom är en av de mest utmanande solida cancer att arbeta med eftersom den har en så hög hastighet av mutation. Hel-Exoma sekvense hjälper oss att identifiera de viktigaste [mutationer]," studera ledande författare Yardena Samuels, en utredare i Cancer Genetik Branch, National Human Genome Research Institute, sade i en NIH pressmeddelande.

Forskarna gjorde en rad överraskande upptäckter. Till exempel, fann de att mutationer i en gen som kallas TRRAP inträffade i den exakta positionen i sex separata patienter med melanom. I omkring fyra procent av fall av malignt melanom, har TRRAP en återkommande mutation i en position längs den sträng av DNA-koden.

"Dessa data antyder att TRRAP är en förare och förmodligen en onkogen" Samuels säger i pressmeddelande. En onkogen är ett cancerframkallande genen.

"Detta var en av de viktigaste upptäckterna i studien eftersom vi aldrig förväntat att identifiera nya hot-spot mutationer", tillade hon.

Studien publiceras i April 15 nätupplagan av tidskriften Nature Genetics.

I USA, är förekomsten av melanom ökar snabbare än någon annan cancer. En viktig orsak till melanom tros vara överexponering för solen, särskilt ultraviolett strålning, vilket kan skada DNA och triggercancerframkallande genetiska förändringar i hudceller.

Related Articles