Forskare noll på genetisk koppling till Parkinsons

August 6 by admin

Forskare noll på genetisk koppling till Parkinsons


Forskare har hittat det första beviset på en genetisk mutation som skulle vara den vanligaste genetiska orsaken till Parkinsons sjukdom identifierats hittills.

Mutationen, i LRRK2 genen, kan vara ansvarig för upp till 5 procent av fallen av Parkinsons hos personer med en familjehistoria av sjukdomen, och 1,5 procent till 2 procent av fallen hos individer utan en släkthistoria.

Genetisk testning för just denna mutation kan vara tillgängliga i så lite som ett år, sade studie medförfattare Andrew Singleton, chef för molekylärgenetik enheten vid Laboratoriet för neurogenetik vid National Institute on Aging. Faktiska terapier, dock kommer att ta mycket längre tid att utveckla, tillade han.

"Hela idén med den här typen av forskning är att få grepp om den kedja av händelser som orsakar sjukdomen," sade Singleton. "När du får ett handtag, kan du försöka att avbryta väg. Samtliga behandlingar för Parkinsons just nu syftar till att lindra symtomen. Hela idén är att ge ett botemedel eller för att förebygga sjukdomen. När det gäller att förstå sjukdomen, det är ett steg framåt. Jag tror att vi verkligen komma någonstans. "

Resultaten publiceras i två artiklar som förekommer på nätet 18 januari i The Lancet.

Parkinsons sjukdom drabbar minst en halv miljon människor i USA, och möjligen många fler, och är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen efter Alzheimers. Omkring 1 procent av personer över 65 år och 3 procent av personer över 75 års ålder drabbas av sjukdomen. Den är märkt genom degenerering av nervceller i det område av hjärnan som styr rörelse, vilket resulterar i skakningar, stelhet, långsamma rörelser, och försämrad balans och koordination.

Under lång tid hade forskarna trodde orsaken till Parkinsons var miljö, men på senare tid har de erkänt att det är sannolikt ett resultat av ett samspel av faktorer. "Vi förstår mer och mer att det är förmodligen en blandning av miljö och genetik", sade Singleton.

Fyra eller fem gener har redan varit inblandade i Parkinson men bara i en sällsynt form av sjukdomen som drabbar de med en familjehistoria.

För den familjära delen av den nya forskningen, Singleton och hans kollegor såg på 767 personer med Parkinsons sjukdom från 358 familjer. Av dessa individer, 5 procent hade den genetiska mutationen.

Forskarna bedömde dessutom 482 patienter med Parkinsons sjukdom som inte hade en familjehistoria av sjukdomen. Mutationen var närvarande i 1,6 procent av dessa människor.

En mutation i en enda kopia av genen kan orsaka sjukdomen, sade forskarna.

Den LRRK2 genen kodar för ett protein som heter dardarin, från den baskiska ordet Dardara, som betyder tremor. Det är inte helt klart hur genen fungerar, sade Singleton.

"Vi vet inte vad genen gör. Vi hittade bara det två eller tre månader sedan", sade han. "Man skulle misstänka att det förändrar kinasfunktion men vi vet inte om det aktiverar det eller avaktiverar den." En kinas är som en switch som vänder proteiner på och av.

Nästa steg är att ta reda på hur mutationen faktiskt fungerar så terapier kan utformas.

Den mest omedelbara effekten av forskningen, Singleton sade, kommer att vara i genetisk rådgivning: "Det här är något som kliniker kommer att prata med patienter om."

Även om 1 procent och 5 procent inte kan låta högt, sade Singleton de procentsatser avslöjats av de nya studierna var faktiskt mycket högre än han hade väntat.

"När du tänker kanske det finns en miljon personer med Parkinson i USA och du hittar en mutation för 2 procent, det är 20.000 personer. Det är ganska stor", sade han.

Related Articles