Family Tree Kan Stöd Behandling av ärvda hjärtsjukdomar

April 16 by admin

Family Tree Kan Stöd Behandling av ärvda hjärtsjukdomar


Forskare som använde släktträd som går tillbaka till 1811 för att uppskatta dödsrisken för personer med ärftlig hjärtrytmrubbningar säger att deras rön kan hjälpa läkarna avgöra när att sålla och behandla dagens patienter med dessa sjukdomar.

Plötslig hjärtdöd kan förekomma hos till synes friska människor på grund av hjärtrytmrubbningar. Genetisk testning kan identifiera människor med en ärvd hjärtrytmrubbningar (arytmi), men det väcker frågor om hur och när man behandlar barn som kanske ännu inte upplever symtom, som kan ta år att utveckla.

I studien har forskarna holländska arkiv för att rekonstruera släktträd för patienter med ärftliga hjärtproblem, inklusive långt QT-syndrom, SCN5a-överlappningssyndrom, CPVT och Brugadas syndrom. De arytmi associerade genmutationer som undersöktes i studien är sällsynta. Men barnen från personer som bär en av dessa mutationer har en 50 procents chans att ärva den.

Utredarna kunde identifiera åldersintervall som var förknippade med en ökad risk för dödsfall bland människor som hade mutation men hade ännu inte fått diagnosen eller behandlats för sjukdomen.

Bland resultaten:

  • Den dödsrisk för människor med långt QT-syndrom - ett villkor kopplat till plötslig spädbarnsdöd - var hög mellan 1 och 19 år gammal, men var särskilt hög i de första 10 åren av livet för dem med en specifik mutation (LQTS1) . Dödsrisken för personer med två andra mutationer (LQTS2 och LQTS3) inte signifikant öka tills de var tonåringar eller vuxna.
  • För personer med SCN5a-överlappningssyndrom, började dödsrisken att öka i åldern 5 och blev signifikant mellan åldrarna 10-59, med en topp mellan åldrarna 20 till 39. Personer med detta tillstånd har en genmutation som påverkar hur hjärtceller svarar på hjärtats inre elektrisk ström.
  • Katekolaminerga polymorf ventrikeltakykardi (CPVT) är ett tillstånd som orsakar svimning, ofta under träning eller starka känslor. Dödsrisk för människor med detta tillstånd var högst mellan åldrarna 20-39.
  • Brugadas syndrom orsakar svimning och en snabb hjärtrytm som kan leda till plötslig hjärtdöd. Dödsrisken för personer med detta tillstånd var högst mellan åldrarna 40 till 59. Hanar var störst risk.

Studien visas i det senaste numret av tidskriften Circulation: Cardiovascular Genetics.

"Vi måste vara noga med att inte dra slutsatser för familjer med arytmier orsakade av olika mutationer," forskaren Dr Eline Nannenberg, en klinisk genetiker vid Academic Medical Center i Amsterdam, sade i en tidskrift pressmeddelande.

"Däremot kan dessa nya data vägleda screening. I LQTS1 råder vi börjar genetisk och hjärtscreening av första graden familjemedlemmar (barn, syskon, föräldrar) på en mycket ung ålder," tillade Nannenberg.

Kvinnliga patienter som har Brugadas syndrom men inga symptom kanske inte behöver invasiv behandling under de första 30 åren av livet, men bör följa standard förebyggande åtgärder, som kampen feber, enligt forskarna.

Hos personer med SCN5a-överlappningssyndrom, kan det vara möjligt att fördröja implantation av pacemaker eller implanterbar hjärt-defibrillator (ICD) förrän efter 5 år, noterade de.

Related Articles