Experter erbjuda bättre redskap för att uppskatta bröstcancerrisk

July 13 by admin

Experter erbjuda bättre redskap för att uppskatta bröstcancerrisk


Nuvarande metoder för att mäta en kvinnas bröstcancerrisk som är beroende av sin familj historia kan ofta underskattar faran, visar en ny studie.

Dessa riskmodeller att avgöra om en kvinna kan bära BRCA1 eller BRCA2 genmutationer som skulle predisponera henne till sjukdomen, förklarade forskargruppen. Om hennes familjehistoria föreslår hon skulle bära en sådan gen, kan hon erbjudas ett test till skärmen för mutation.

Men den nya studien, som publicerades i 20 juni numret av Journal of American Medical Association, fann att det kan finnas ett bättre sätt att förfina riskmodell så dessa förutsägelser är mer exakta.

"I vissa fall måste vi kvalificera vad släkten kan berätta", förklarade forskaren Dr Jeffrey Weitzel, chef för avdelningen för klinisk cancergenetik på City of Hope Omfattande Cancer Center i Duarte, Kalifornien. Han påpekade att familjen historia uppgifter är inte alltid tillgänglig för kvinnor, och "om det inte finns någon familj, då du inte kan ha en familjehistoria, om du inte har äldre kvinnor i endera härstamning."

"Vi försöker att förutsäga vilka kvinnor bör få testas [för en genetisk predisposition]. Testet är dyrt, och inte varje kvinna kan få det", tillade Dr. Jay Brooks, ordförande i hematologi / onkologi vid Ochsner Health System i Baton Rouge, La. Men "med mindre familjer idag, många gånger du har inte den omfattande släktträd som du kan rekonstruera", säger Brooks, som inte var inblandad i studien.

Konsekvenserna kan livrädd för många kvinnor. Mutationer i BRCA 1 och BRCA 2, speciellt, kan öka en kvinnas risk att utveckla både bröst- och äggstockscancer.

"Det är nu medicinskt nödvändigt att tillgången till vård bör vara bredare, och fler människor ska kunna dra nytta av [gen screening], eftersom det kan göra stor skillnad i resultatet", säger Weitzel. "Underlåtenhet att inse att en kvinna råkar vara en BRCA bärare och gör lämpliga förfaranden för förebyggande kan kosta en kvinna sitt liv."

Även BRCA-mutationer är relativt sällsynta (drabbar endast cirka 5 procent av befolkningen), för att de med oturen bära dem har en 50 procent till 85 procent större risk att utveckla bröstcancer och en 16 procent till 50 procent högre risk att utveckla äggstockscancer .

Kvinnor med bröstcancer som har ett BRCA mutation har också en högre risk att utveckla ett annat bröstcancer eller äggstockscancer. En mastektomi eller ooforektomi (avlägsnande av äggstockarna) kan avsevärt minska denna risk.

De flesta av de metoder som finns för att uppskatta hur troligt en person är att bära BRCA 1 eller BRCA 2 defekter utvecklades med hjälp av data från stora familjer. De innehåller information om familjehistoria, ålder vid diagnos och etnisk härkomst.

Det är dessa modeller som oftast används av försäkringsbolag när de beslutar om de vill betala för gentest.

Men det faktum att en kvinnas pappa kan ha gått på mutationen ofta inte beaktas, konstaterade Weitzel. "Hälften av alla ärftlighet för bröstcancer kommer från pappa", sade han. "De flesta kliniker inte inser att BRCA kan ärvas genom pappa."

Sedan finns det kvinnor med tidig debut bröstcancer men ingen historia av bröst- eller äggstockscancer, eller patienter med mindre än två kvinnliga släktingar överleva längre än 45 år på varje sida av sin familj. Modellen gör lite för att hjälpa dem, säger experterna.

I sin studie, kammade Weitzel team genom information om mer än 1500 kvinnor vårdas på högriskbröstcancerkliniker i USA.

De drog slutsatsen att kvinnor under 50 med bröstcancer och en begränsad familjestruktur - mindre än två honor ålder 45 eller äldre på vardera sidan av familjen - var nästan tre gånger större risk att bli BRCA-bärare än kvinnor med adekvat familjestrukturen.

BRCA genmutationer hittades i 13,7 procent av kvinnor med begränsad familjestruktur jämfört med 5,2 procent av dem med adekvat familjestrukturen.

Weitzel menar nu att "familjens historia är inte ett bra verktyg. Vi ska inte diskriminera kvinnor [som har begränsat familjestruktur]. Tänk om hon antagits? Vi förlorade hela generationer till Förintelsen. Varför ska vi neka dem tillgång till testning? "

Hos kvinnor med liten familjehistoria för att förlita sig på, kan ålder hamna en avgörande faktor vid bedömningen BRCA-kopplad bröstcancerrisk.

Kvinnor under 40 som har bröstcancer vanligen testas för BRCA-mutationer, men kvinnor i nästa decennium av livet förmodligen bör vara så väl, sade forskarna.

"Mest avgörande är 40-till-50 åldersgrupp," sade Weitzel.

"Yngre kvinnor som har bröstcancer, särskilt de under 50, borde verkligen ta upp en röd flagga om genetisk testning," tillade Brooks. "Ålder är en mycket, mycket kraftfull sak. Medelåldern för att utveckla [bröstcancer] är 60. Om du utvecklar sjukdomen 10 år innan du räknar med att, som bör ta upp en röd flagga."

"Du försöker förutsäga vem förtjänar testet", fortsatte han. "Med små familjenummer, kan vi vara skatta som behöver testas."

Related Articles